El CNIO participa en el estudio que ha logrado definir los principales genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama

El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) participa en una ambiciosa investigación internacional sobre la herencia del cáncer de mama, basada en el análisis de 113.000 muestras, que ya ha logrado definir los principales genes que aumentan el riesgo de este cáncer.

Desde el CNIO recuerdan que la herencia genética influye en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. De algunos genes se sabe ya que aumentan mucho el riesgo; de otros se sospecha que tienen un peso, pero no cuánto. Aclararlo es esencial para mejorar la prevención, puesto que abre la vía a programas de seguimiento y cribado más personalizados.

Desde el centro español se han estudiado 34 genes candidatos de conferir susceptibilidad a desarrollar este tipo de cáncer en un total de 113.000 mujeres, con cáncer de mama y sanas, y sus resultados confirman la importancia de nueve de ellos.

En el trabajo, del que se hace eco la revista New England Journal of Medicine (NEJM), han participado unos 250 investigadores de decenas de instituciones, de más de 25 países. En el CNIO se han analizado un tercio de las muestras, con la participación de Javier Benítez, Anna González-Neira y Ana Osorio. Además, crupos de otras siete instituciones españolas firman también el trabajo.

Osorio, del Grupo de Genética Humana del CNIO, destaca la utilidad de la información que aporta este trabajo a la hora de seguir a las pacientes de cáncer de mama, y a sus familias. «Ya se hacen tests genéticos a personas con antecedentes familiares, pero en esas pruebas solo podemos analizar genes de los tengamos certeza que influyen en el riesgo. Ahora tendremos más información y podemos mejorar el consejo genético a los pacientes y sus familiares», señala la investigadora.

Los genes de mayor riesgo cuando están mutados, BRCA1 y BRCA2, se identificaron ya a mediados de los años noventa. Tener mutaciones en estos genes confiere un riesgo acumulado de desarrollar cáncer de mama en torno al 70% a los 80 años, así como un riesgo del 40% y el 20% para cáncer de ovario para BRCA1 y BRCA2 respectivamente. Este potente efecto fue lo que permitió identificar estos genes en familias con una alta incidencia de cáncer.

Hoy en día el diagnóstico genético alerta a muchas familiares de pacientes, que pueden así actuar muy precozmente o incluso evitar la aparición del cáncer. Pero los genes BRCA explican solo una parte pequeña de los casos. En la gran mayoría intervienen genes que confieren un riesgo menor y pueden interactuar entre sí o con otros factores genéticos y ambientales, de manera que el riesgo puede verse modificado.

En los últimos años diversos trabajos han identificado decenas de estos genes candidatos a aumentar en alguna medida el riesgo de tener cáncer de mama, pero se han hecho con relativamente pocos pacientes y sus resultados son imprecisos. Afinar este conocimiento, determinando con precisión cuáles son estos genes y cuánto influyen en el riesgo a desarrollar determinados subtipos tumorales, es el fin del trabajo que ahora se publica.

«Los test genéticos que estudian susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama están muy extendidos, pero para muchos de los genes que analizan solo hay evidencias débiles de su asociación al cáncer de mama», escriben los autores en NEJM, que añaden que también es imprecisa, o falta del todo, la estimación del aumento de riesgo según el subtipo de cáncer.