El 80% de las personas con síndrome X frágil está sin diagnosticar
El 80 por ciento de las personas con síndrome X frágil (SXF) está sin diagnosticar, según han informado desde la organización madrileña que lleva el nombre de este problema que, a pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un «gran desconocido» para la sociedad.
Se trata de una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, resulta de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP. Las personas con SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y rasgos característicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), entre otros síntomas.
Estos síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, en una proporción diferente y de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas) una de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.
A pesar de la alta prevalencia del síndrome, no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. Ante esto, y con motivo del Día Europeo de la patología, que se celebra con el lema Vuela con NosotrXs , la organización ha destacado la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios.
