Dos posibles terapias en los próximos años para frenar el avance «extremadamente rápido» de la Creutzfeldt-Jakob

Las enfermedades priónicas o Enfermedades Espongiformes Transmisibles (EET) pueden tener en los próximos años dos terapias novedosas, como la selección embrionaria indirecta para evitar su transmisión genética y una posible terapia potencial que permitirían frenar el avance «extremadamente rápido» de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

Así lo ha adelantado el profesor de Investigación IKERBasque, que trabaja en el centro de investigación CIC bioGUNE y presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, Joaquín Castella, que, en declaraciones a Europa Press, ha informado de que, recientemente, en España ha nacido el primer niño libre de la enfermedad ECJ gracias a la selección embrionario indirecta, puesto que su padre puede que padezca esta enfermedad.

«Esto es la primera vez que ocurre en España, es una gran noticia. Si esto se hiciera con todos los descendientes de personas que tiene esta enfermedad, por lo menos acabaríamos con la rama de la genética», ha expuesto.

Dentro de las enfermedades priónicas se encuentra la enfermedad Creutzfeldt-Jakob (ECJ), que celebra este viernes 12 de noviembre su Día Mundial para la concienciación de la ECJ, que es una enfermedad neurodegenerativa que conlleva a la muerte. Sin embargo, guarda una diferencia con el resto de patologías neurodegenerativas, y es que, tal y como ha asegurado Joaquín Castilla, es «extremadamente rápida, la neurodegeneración más rápida que se conoce», debido a la proteína priónica que se encuentra en todos los humanos, y también en animales, pero sobre la que se desconoce su función.

«La proteína priónica está en el cerebro y decide sufrir un cambio estructural y se agrega y cambia la estructura del resto de proteínas que tiene alrededor en las neuronas. La acumulación masiva de esta proteína produce la muerte neuronal. De forma exponencial se expanden por el cerebro de una forma muy rápida. En ocasiones se llega a diagnosticar porque se observa que hay una neurodegeneración muy rápida», ha explicado.

A pesar del desconocimiento de la función de esta proteína, el investigador ha reconocido que no es esencial hasta una edad en la que se requiere «funciones más finas» y ha sugerido que tiene como función conservar o mantener la mielina entre los axones neuronales.

Estas enfermedades se pueden producir por tres casos: por genética, adquirida, es decir, la proteína se puede adquirir por el consumo de una vaca loca o de forma esporádica. En la actualidad, en España, Joaquín Castilla ha sostenido que pueden haber 80 casos al año de forma esporádica, que suele aparecer en torno a los 50 años y en el mundo tiene una frecuencia «muy baja», entre uno y dos casos por cada millón de habitantes, por lo que cada año se producen unos 15.000 casos.

Sin embargo, el investigador ha contado que, lamentablemente, en España se ha dado el primer caso en el mundo en el que la enfermedad aparece en una niña de doce años, que falleció hace unos años. En el caso de la genética, ha manifestado, hay un número importante de familias en el País Vasco con el Síndrome de Insomnio Familiar Fatal que la convierte «en la región con mayor número de familias en el mundo».

Por ello, el presidente ha insistido, en declaraciones a Europa Press, que la fundación, formada por 250 personas y alrededor de 60 familias, «tiene un valor muy importante para la familia», ya que permite dar voz a una enfermedad que es conocida como «ultra rara», además de atender las necesidades de las personas que la padecen y de sus familiares y de lograr donaciones para investigaciones.

POSIBLE TERAPIA POTENCIAL

Una principal novedad en el abordaje de esta enfermedad es que próximamente, según el investigador puede ser en seis meses o en un par de años, se probará una terapia en humanos basada en la reducción utilizar una serie de compuestos que se llaman oligonucleótidos antisentido para reducir los niveles de proteína que hay en el cerebro.

«Esta proteína es la que se malpliega, cuanta menos haya, el proceso se disminuye. Hay una correlación entre los niveles de producción de esta proteína y la tardanza en evolucionar la enfermedad. Esto bajaría los niveles de la proteína pero no al 100%», ha comentado.

SÍNTOMAS

Los principales síntomas de esta enfermedad, de acuerdo con Joaquín Castilla, se suelen dar en los ojos o al caminar pero, conforme avanza la enfermedad, aparece el insomnio, psicosis y se continúa con el deterioro de la memoria.

«Te puede afectar al hablar, al movimiento pero el problema que existe es que hasta que no hay un deterioro importante de neuronas no se puede observar, lo que obliga a que cuando se vuelve a examinar, quizá en dos semanas ya es muy evidente la pérdida de neuronas», ha explicado.