Un equipo internacional de investigadores avanzan en el tratamiento de la enfermedad de Huntington

Un equipo internacional de investigadores de ProQR Therapeutics de los Países Bajos, la Université Grenoble Alpes de Francia y el KTH Royal Institute of Technology de Suecia está avanzando en el tratamiento de la enfermedad de Huntington.

En concreto, han observado que la proteína convertida de la forma enferma a su forma libre de enfermedad mantiene su función original, proporcionando nuevos obstáculos para abordar la patología, una enfermedad neurodegenerativa predominantemente hereditaria, causada por una mutación en una proteína llamada huntingtina , la cual agrega una característica distintiva de un tramo expandido de aminoácidos de glutamina llamado poliglutamina a la proteína.

Se sabe que la escisión cerca de la poliglutamina estirada en la huntingtina mutada es la causa de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, como la proteína huntingtina es necesaria para el desarrollo y el funcionamiento normal del cerebro, es fundamental eliminar específicamente la proteína que causa la enfermedad y mantener las que todavía funcionan normalmente.

El equipo de investigación demostró que la huntingtina delta 12, la forma convertida de la huntingtina que es resistente al desarrollo de divisiones en los extremos de la proteína, la causa conocida de la enfermedad de Huntington (EH), alivió los síntomas de la enfermedad y mantuvo las funciones de la huntingtina normal.