Aefat anuncia su apoyo a una investigación de Reino Unido que abre una puerta en el tratamiento de ataxia telangiecasia
La Asociación Española Familia Ataxia Telangiecasia (Aefat) ha anunciado su apoyo económico a un nuevo proyecto de investigación de la Universidad de Nottingham (Reino Unido) que podría abrir una nueva puerta en el tratamiento de esta enfermedad rara.
La ataxia telangiecasia es una patología genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento, y que provoca una grave discapacidad progresiva en niños y jóvenes, y más probabilidad de cáncer.
El proyecto de investigación en cuestión, liderado por el doctor James Dixon, propone combinar la terapia génica y la edición genética para diseñar una terapia eficaz para tratar la ataxia telangiectasia en el cerebro.
En concreto, su enfoque es combinar la innovadora química de nanopartículas con la tecnología de edición genética de última generación para reemplazar los genes defectuosos y curar molecularmente cualquier mutación de ataxia telangiectasia, siendo un medicamento que serviría para todos los pacientes y se administraría solo una vez. El proyecto, que se desarrollará durante dos años a partir de este mes, supondrá una inversión de 147.304 libras.
En su laboratorio, los investigadores han demostrado que la introducción de genes en las células de pacientes con ataxia telangiectasia puede corregir algunos aspectos de la enfermedad, y que su terapia génica es eficaz cuando se inyecta en cerebros de ratones sanos.
Ahora tienen como objetivo mejorar la forma en que el medicamento penetra a través del tejido cerebral. Paralelamente, utilizarán las tecnologías de edición genética más avanzadas para reemplazar los genes de la enfermedad defectuosos o para conseguir copias «activas» adicionales.
Se utilizarán células de pacientes con ataxia telangiectasia para determinar si el tratamiento propuesto corrige la enfermedad de forma permanente. Si el resultado es exitoso, avanzarán para administrar la terapia en cortes de cerebro y luego en ratones sanos. Esta investigación está en su proceso inicial, y contará con la colaboración de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos), pero si tiene éxito allanará el camino para futuras pruebas.
Este proyecto, iniciado y financiado en su mayor parte por la asociación Action for A-T (Reino Unido), cuenta también con el apoyo de A-T Society (también de Reino Unido), BrAshA-T (Australia) y Aefat (España).
Todas estas asociaciones se unieron en 2020, junto con otras de diferentes países, creando la A-T Global Alliance para reforzar la colaboración internacional entre asociaciones de pacientes e impulsar la investigación para encontrar una cura.
