Rastrean genes de más de 53.000 personas para combatir los trastornos cardíacos, pulmonares, sanguíneos y del sueño
Investigadores de la Universidad de Virginia (Estados Unidos) han rastreado genes de 53,831 personas de diferentes continentes para combatir los trastornos cardíacos, pulmonares, sanguíneos y del sueño, allanando así el camino o para nuevas y mejores formas de tratar y prevenir algunas de las causas más comunes de discapacidad y muerte.
La mayoría de los participantes en el trabajo pertenecen a grupos minoritarios, que históricamente han estado subrepresentados en los estudios genéticos. La mayor representación debería traducirse en una mejor comprensión de cómo los trastornos del corazón, los pulmones, la sangre y el sueño afectan a las minorías y debería ayudar a reducir las disparidades de salud de larga data.
«El Proyecto Genoma Humano ha generado muchas promesas y oportunidades para aplicar la genómica a la medicina de precisión, y el programa TOPMed es un paso importante en esta dirección. Una característica importante este programa no solo es publicar los datos genómicos de 53.000 personas con cantidades masivas de datos relacionados con trastornos cardíacos, pulmonares, sanguíneos y del sueño, sino también la gran diversidad de participantes que donaron su sangre y sus datos», han dicho los expertos.
En concreto, el trabajo pionero identificó 400 millones de variantes genéticas, de las cuales más del 78 por ciento nunca se habían descrito, casi el 97 por ciento fueron extremadamente raros y ocurrieron en menos del uno por ciento de las personas.
De los grupos estudiados, las personas de ascendencia africana tenían la mayor variabilidad genética. El trabajo también ofrece nuevos conocimientos importantes sobre ciertas variantes genéticas que pueden reducir la capacidad de las personas para beneficiarse de los medicamentos recetados, lo cual puede variar según la raza y el grupo étnico.
