La investigación de genes saltarines del CiMUS, sobre mutaciones en el cáncer, recibe 300.000 euros de la AECC
Los retrotransposones o genes saltarines estudiados desde el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), relacionados con las mutaciones del cáncer, ha recibido 300.000 euros por parte de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).
Así, el trabajo se desarrollará en el marco de la convocatoria LAB AECC 2020 y tendrá una duración de tres años. En este contexto, y bajo el amparo de la AECC, los investigadores del CiMUS tratarán de indagar en las consecuencias funcionales de la actividad de los retrotransposones, una importante fuente de mutación en cáncer, para intentar explicar si su movilización causa cambios en la estructura tridimensional del ADN que pudiera tener impacto en la función de los genes y, por tanto, en el origen y evolución del cáncer.
Esta línea de impacto para la genética del cáncer ha venido centrando el trabajo del grupo del CiMUS en los últimos 10 años, y alcanzó uno de los mayores hitos en febrero del 2020, al conseguir sendos artículos en Nature y Nature Genetics en el marco del consorcio internacional Pan-Cancer, el mayor estudio sobre las bases genéticas del cáncer.
TRIDIMENSIONALIDAD Y MOVILIDAD DEL ADN
El ADN, la molécula que contiene la información biológica que se hereda, es una molécula lineal, pero que se distribuye dentro del núcleo de nuestras células en las tres dimensiones espaciales. Cualquier cambio no programado, por ejemplo, derivado de una mutación genética que ocurra en el ADN podría cambiar la distribución 3D del material, y estos cambios tener implicaciones en el origen o evolución del cáncer.
«Nuestro ADN no es algo estático; y una importante fracción está conformado por fragmentos con capacidad para moverse, los retrotransposones. Estos genes saltarines pueden saltar de un lado a otro del genoma, por lo que son una importante fuente de mutación», argumenta el líder del estudio, el profesor Jose M.C. Tubío.
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Tal y como explica Tubío, los retrotransposones representan una parte importante del material genético, hasta casi un 50 por ciento, y han sido hasta no hace mucho considerados «ADN basura» debido a su naturaleza repetitiva y ausencia aparente de funcionalidad. «Este concepto erróneo ha llevado a muchos científicos a no profundizar en su papel determinante en el cáncer». Por ello, el grupo de investigación desarrolla algoritmos bioinformáticos dirigidos al estudio de esta «materia oscura».
Hasta la fecha, los científicos del CiMUS han conseguido señalar un nuevo mecanismo de mutación que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, estos pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el que se integran.
Estas pérdidas causadas por la integración de retrotransposones pueden implicar la desaparición de genes que son importantes en el mantenimiento del funcionamiento normal de una célula. «La evidencia de movilización de estos genes saltarines en tejido sano sugiere que este proceso podría ser relevante no sólo en cáncer, sino también en envejecimiento y otras enfermedades», concluye el investigador del CiMUS.
Sobre la financiación obtenida de la mano de la AECC, Tubío y el resto de investigadores afirman estar «muy agradecidos de formar parte del equipo de investigación de la AECC» y de poder ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes oncológicos del futuro.
Entre los beneficiarios de las ayudas de la AECC, destacan además otras dos investigadoras que trabajarán en el CiMUS en el campo del cáncer. Se trata de María Crugeiras, cuyo trabajo se centrará en el estudio bioquímico del proceso llamado de «recombinación homóloga», uno de los mecanismos celulares más importantes para el mantenimiento de la estabilidad genómica y cuyo correcto funcionamiento previene el desarrollo de diversos procesos tumorales; y de Andrea E. Arias, que trabaja en diferentes métodos de secuenciación del ADN en investigación y diagnóstico del cáncer, desde el más antiguo y fiable hasta métodos de vanguardia como la secuenciación de molécula única de Oxford Nanopore, con la que un aparato más pequeño que un teléfono móvil podría secuenciar un genoma completo en cuestión de horas.
