La evaluación genética ayuda a predecir y tratar la hipoacusia hereditaria

La evaluación genética es clave para predecir y tratar la hipoacusia hereditaria, la cual representa más del 60 por ciento de los casos totales de pérdida auditiva en España y puede manifestarse por causas hereditarias sindrómicas que están asociadas a otros problemas médicos (30%) o por causas hereditarias no sindrómicas donde la hipoacusia aparece aislada (70%).

«En hipoacusias no sindrómicas conocemos en la actualidad más de 100 genes relacionados. Pero, hay más de 300 síndromes que llevan asociados pérdida auditiva, también con diferentes genes implicados. Y sabemos que todavía queda por identificar un número significativo de ellos», ha dicho el doctor del servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Ignacio del Castillo.

Se calcula que el gen conocido como Connexin 26 está detrás del 30 por ciento de los casos de hipoacusia recesiva. Otras causas frecuentes de pérdidas genéticas severas en nuestro país son las mutaciones en la otorfelina y el ADN mitocondrial.

En este escenario las pruebas genéticas son cada vez de mayor utilidad ya que, según ha dicho el experto, permiten explicar la razón por la cual una persona presenta pérdida auditiva; recibir asesoría genética, hacer un mejor pronóstico; personalizar el tratamiento y obtener información sobre incidencia en la descendencia.

«En una familia en la que todos sus miembros tienen hipoacusia, puede haber diferentes explicaciones. Por ejemplo, todos los afectados podrían llevar mutaciones en el mismo gen, pero algunos podrían llevar mutaciones en un gen diferente o incluso algunos podrían tener una hipoacusia de causa ambiental. Es importante tener en cuenta las características clínicas de cada persona porque esto nos da pistas sobre si hay una única causa en la familia o si hay varias», ha detallado Del Castillo.

La prueba genética que analiza el ADN se realiza de manera «sencilla» a partir de una pequeña muestra de sangre. En este punto, el doctor ha recordado que se está avanzando de forma «notable» hacia terapias específicas para cada tipo de hipoacusia, en lo que se denomina medicina de precisión o personalizada.

«En los próximos años, asistiremos al desarrollo de nuevas terapias individualizadas por lo que es muy importante que toda persona con posible hipoacusia genética acuda a hacerse las correspondientes pruebas. Para que un paciente pueda beneficiarse de los nuevos tratamientos, será requisito indispensable saber qué tipo de hipoacusia genética presenta», ha añadido.

TRATAMIENTOS PARA LA HIPOACUSIA GENÉTICA

En el tratamiento de este tipo de hipoacusias tiene especial importancia analizar las alteraciones provocadas por la mutación en los genes. Así, analizando estas particularidades junto con otros factores como la edad de aparición o el grado de pérdida auditiva se indica un tratamiento adaptado a cada paciente.

«Aunque en un futuro próximo las terapias génicas basadas en modelos animales pueden darnos nuevas claves, en el momento actual, el tratamiento de elección de las sorderas profundas de origen genético son los implantes cocleares», ha argumentado el doctor de la Unidad de Otología del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Rubén Polo.

«El implante coclear es el tratamiento de elección en los pacientes que padecen una sordera profunda y en aquellos con una sordera severa que no se benefician con las prótesis auditivas. En los últimos años, hemos asistido a un incremento en las indicaciones de los mismos como la implantación coclear bilateral, pacientes con audición residual, para tratamiento del acúfeno incapacitante hipoacusias unilaterales», ha añadido el doctor Polo.

Según los expertos, la identificación y tratamiento precoz de la hipoacusia de causa genética en niños, es decisiva para evitar alteraciones en la adquisición de lenguaje oral. «Los implantes cocleares no sólo mejoran el desempeño auditivo, también la autoestima, las relaciones sociales y la calidad de vida de los adultos con sordera profunda. En pacientes pediátricos permiten el desarrollo del lenguaje oral y la integración en el sistema educativo. En definitiva, contribuyen a normalizar la discapacidad auditiva», ha zanjado el director general de MED-EL España, Julio Rodrigo.