El síndrome de Opitz C podría considerarse como un síndrome privado de cada paciente, según un estudio
El síndrome de Opitz C (OCS) podría considerarse como un síndrome privado de cada paciente, según ha explicado un trabajo del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), publicado en la revista Expert Opinion on Orphan Drugs.
Este síndrome se trata de una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales y que cuenta con una base genética heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y su intervención. Además, presenta una gran variabilidad clínica, por lo que sus síntomas se pueden confundir con los de otras patologías similares como los síndromes de Kleefstra o Kabuki.
Desde 2007 diversos genes se han asociado a esta patología, como ASXL1, CD96, ASXL3 y MAGEL2. En este sentido, el trabajo se dirige a ampliar el conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad para la que aún no existe tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.
«En este tipo de enfermedades ultrarraras, la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva es un factor decisivo para facilitar el diagnóstico molecular de los pacientes y así poder avanzar en la exploración de aplicaciones terapéuticas», han destacado los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, autores del trabajo.
LA COLABORACIÓN INTERNACIONAL, CLAVE PARA EL CONOCIMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Por otra parte, puede ocurrir que el diagnóstico inicial sea incompleto o demasiado genérico, lo que implica una dificultad en la intervención terapéutica. Este es el caso de un estudio realizado con colaboración con el Grupo de Genética Molecular Humana, que ha identificado dos mutaciones en el gen PIGT en un paciente diagnosticado con el síndrome de Opitz C y que ha servido para definir un diagnóstico molecular más preciso de la causa de la patología real que afectaba a este paciente.
La colaboración internacional también ha servido de gran ayuda en el diagnóstico genético en otros casos de afectaciones severas en el neurodesarrollo que se habían considerado como síndrome de Opitz C. Concretamente, el UB ha participado en la identificación de nuevas mutaciones genéticas asociadas al síndrome DPH1 en pacientes de dos familias distintas y originarias de Malta y el Yemen.
Por último, los expertos del equipo del Grupo de Genética Molecular Humana han concluido que «la posibilidad de realizar análisis familiares y la colaboración internacional resultan imprescindibles para impulsar el conocimiento de las enfermedades raras del neurodesarrollo».
