Afectados por la Piel de Mariposa piden mejorar la atención que reciben en el sistema educativo y en el SNS
MADRID, 19
La Asociación Debra-Piel de Mariposa ha solicitado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, mejorar la atención que reciben los pacientes que sufren esta enfermedad en el sistema educativo y en el Sistema Nacional de Salud (SNS), recordando que el abordaje necesita ser especializado y multidisciplinar.
Por ello, la organización se ha unido a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la campaña Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global , en la que se ponen de manifiesto los retos a los que se enfrentan quienes conviven con enfermedades raras y cuyo abordaje debe ser integral y global.
La Piel de Mariposa es una enfermedad rara, genética y sin cura que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel de quienes la padecen, afectando también al bienestar social y psicológico. De cara a la correcta atención las personas afectadas, es necesaria una mayor formación por parte de los profesionales del ámbito de la salud y la educación, incluyendo la elaboración de guías o documentación específica al respecto.
En este sentido, Debra ha insistido en que el manejo de esta compleja y «altamente desconocida» enfermedad repercute directamente en la calidad de la atención recibida. Y es que, tal y como ha señalado, a pesar de «todo lo que se ha avanzado», actualmente siguen existiendo problemas de acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
Las personas que padecen Piel de Mariposa deben someterse a un diagnóstico genético, que permitirá conocer la mutación causal de la enfermedad, fundamental para conocer el pronóstico, para realizar una planificación familiar y para participar en ensayos clínicos.
Actualmente el equipo que realiza el diagnóstico genético en España es el Centro de Investigación Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, perteneciente al CIBER de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, si bien el diagnóstico se realiza desde el ámbito de la investigación, quedando por tanto sujeto a financiación pública o privada.
«El diagnóstico genético de la Piel de Mariposa no está incluido dentro de la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud y en estos momentos es Debra la que está financiando el sueldo de la genetista responsable del diagnóstico genético de las personas con esta enfermedad. Además, el diagnóstico prenatal y preimplantacional, que incluye ofrecer a las familias la posibilidad de elegir si tienen más descendencia con o sin la enfermedad, tampoco forma parte de la Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud», ha denunciado la organización.
