Investigadores españoles describen el mecanismo de acción de un gen clave en cáncer y malformaciones de vasos sanguíneos
El equipo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) que lidera Mariona Graupera, en colaboración con investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO-L Hospitalet) han descubierto el mecanismo de acción del gen clave para la formación de los vasos sanguíneos, y que está implicado en cáncer y malformaciones vasculares.
Publicado en la revista Nature Communications , el último trabajo de Graupera, impulsado por la Fundación Bancaria la Caixa , han trabajado con ratones, peces cebra y células en cultivo para elaborar un mapa de las funciones de este gen, PIK3CA, y han descrito los efectores biológicos mediante los cuales las realiza.
En los tres modelos se ha abordado el problema provocando una pérdida de función del gen de interés, con el fin de describir los procesos para los que resulta imprescindible su presencia, y que conducen a la formación de los vasos sanguíneos.
Los investigadores señalan que las malformaciones venosas se caracterizan por la presencia de vasos sanguíneos dilatados y deformes, que tanto pueden aparecer bajo la piel, causando dolor y desfiguración, como profundos en el cuerpo, dando lugar a varios problemas graves de salud.
Estudios previos del grupo de Graupera, entre otros, ya demostraron que una serie de mutaciones en el gen, las que provocan una ganancia de función (o una sobreactivación) de la proteína para la que codifica (y que recibe el nombre de PI3Ka), están implicadas tanto en cáncer como en patologías de sobrecrecimiento, tales como el crecimiento desmesurado de los vasos sanguíneos y las malformaciones venosas a las que nos referíamos.
Para entender el mecanismo a través del cual estos errores genéticos desembocan en la manifestación de estas patologías severas, el estudio recientemente publicado ha propuesto describir la biología completa de PIK3CA.
Según Graupera, «caracterizar, con el máximo detalle posible, los mecanismos de acción de este gen acerca a la estrategia terapéutica de los enfermos que presentan mutaciones activadoras de PIK3CA y un crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos». «Esta capacidad tiene vínculos evidentes con el cáncer, ya que los tumores, para progresar y diseminarse, necesitan formar nuevos vasos sanguíneos», concluyen.
