Los centros de referencia en metabolopatías garantizan una adecuada transición del paciente pediátrico a la edad adulta

Gracias al diagnóstico precoz, al avance en los tratamientos y al cuidado de los pediatras y de los familiares, cada vez más pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias llegan a la edad adulta, un objetivo que se garantiza gracias a los centros de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS), según explica el doctor Miguel Ángel Martínez Olmos, miembro de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (CSUR) y responsable de la Unidad de Nutrición Clínica y Dietética del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS).

Actualmente, «CSUR del SNS se están implantando protocolos de transición que siguen las directrices de las sociedades científicas y de grupos de expertos. Como en otras patologías del ámbito de la Endocrinología y Nutrición (como la diabetes mellitus), lo ideal es que se lleve a cabo una transición ordenada, planificada, compartir protocolos y establecer sesiones multidisciplinares y consultas comunes en las que se presenten los pacientes a transferir».

Todo ello permitirá que «los distintos profesionales sanitarios implicados utilicen la misma sistemática de manejo y conozcan a los pacientes antes de hacerse cargo de sus cuidados, garantizando la continuidad asistencial», señala el experto, miembro del Grupo de Trabajo de Errores Innatos del Metabolismo de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y vocal del Comité Gestor del Área de Nutrición de la SEEN.

Precisamente, la puesta en marcha de los CSUR es uno de los mayores avances en el ámbito de las metabolopatías, así como la creación de redes de expertos, la aparición de nuevas terapias de reemplazo enzimático, la investigación en terapia génica, el uso de nuevas tecnologías y el creciente interés en mejorar la calidad de vida y el riesgo cardiovascular aumentado de los pacientes adultos, según destaca el doctor Martínez Olmos.

«El tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias es complejo y requiere de la participación de un equipo multidisciplinar especializado que integre a médicos especialistas en Endocrinología y Nutrición, enfermeras, dietistas y nutricionistas para atender adecuadamente las necesidades nutricionales, educar a los pacientes y sus familiares en su manejo diario y en la prevención de las complicaciones a corto y largo plazo, y contribuir en una mejor calidad de vida. Para la Endocrinología y Nutrición es un reto en el que surgen desafíos y nuevas oportunidades», añade el experto.

¿QUÉ SON LAS METABOLOPATÍAS?

Las metabolopatías, también llamadas enfermedades metabólicas hereditarias o errores innatos del metabolismo (EIM), están causadas por una mutación genética que produce una modificación en la estructura o en la función de un enzima o coenzima, alterando el metabolismo normal.

Son enfermedades raras cuya prevalencia varía de unos países a otros, según los estudios publicados. Algunas de las más conocidas son la fenilcetonuria (con una prevalencia de 1/10.000 personas), las glucogenosis (1/25.000) o las miopatías mitocondriales (1/10.000), pero hay otras extremadamente infrecuentes como la aciduria metilglutárica o la deficiencia de proteína trifuncional.

«Dependiendo de la función de la proteína afectada, puede producirse el acúmulo de un sustrato, la formación por una vía alternativa de un metabolito potencialmente tóxico para el organismo o el déficit de un producto final necesario que se convierte en esencial», detalla el doctor.

Este especialista participa en una actualización sobre los retos en metabolopatías, en el marco de la reunión Controversias en Endocrinología y Nutrición , organizada por la SEEN y que reúne a más de 1.000 participantes en Madrid hasta el 27 de octubre. «En general, las enfermedades metabólicas hereditarias reducen la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas de la enfermedad y sus secuelas, y a la obligación de seguir dietas restrictivas o tratamientos exigentes de por vida», afirma.

Los programas de cribado neonatal han favorecido que la mayoría se diagnostiquen precozmente en los primeros días de vida, lo que mejora su pronóstico, sin embargo hay formas más leves o atípicas que pueden descubrirse en la edad adulta sin haberse diagnosticado antes: «Es en estos casos donde los retos son mayores, ya que suelen tener manifestaciones más larvadas o inhabituales y es fundamental pensar en las metabolopatías y tener un alto índice de sospecha», añade.