Un nuevo programa de entrenamiento mejora la capacidad física de enfermos mitocondriales
Científicos del CIBERER mejoran un 20% el diagnóstico de casos complejos
BARCELONA, 12
Un nuevo programa de entrenamiento mejora la capacidad física y logra una composición corporal más saludable en pacientes con enfermedades mitocondriales –que afectan proteínas de estos orgánulos celulares e involucradas en el metabolismo–, una iniciativa que han presentado este lunes en la XI Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
En un comunicado, el centro ha explicado que se trata de uno del centenar de proyectos que se presentarán en la reunión, que se celebra hasta el miércoles en Castelldefels (Barcelona), y entre los que ha destacado iniciativas de investigación para diagnósticos, muchos ya implantados en la práctica clínica, e investigaciones en terapias avanzadas para las enfermedades raras.
El director del Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Miguel Ángel Martín, ha destacado que el nuevo entrenamiento combina ejercicios aeróbicos, de fuerza y de músculos respiratorios, y en 12 afectados ha mejorado significativamente «variables indicadoras de la capacidad aeróbica, fuerza, capacidad de realizar actividades de la vida diaria y la percepción de la salud».
En el encuentro, se expondrán los resultados del Proyecto Cohortes, una iniciativa del CIBERER focalizada en el estudio de casos complejos de discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y epilepsia sin diagnóstico inicial para encontrárselo con la utilización de diferentes técnicas de análisis genético.
Los primeros análisis realizados evidencian que la tasa de diagnóstico con esta aproximación podría superar el 20%, contribuyendo así de manera significativa a la identificación de las causas moleculares en estas enfermedades raras.
RED COLABORATIVA
Cohortes forma parte de un proyecto más amplio del CIBERER, el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que busca contribuir al diagnóstico molecular preciso para los casos clínicos de origen genético no resueltos gracias a una infraestructura en red colaborativa, en la que trabajan grupos básicos, clínicos y bioinformáticos.
Diversos grupos del centro trabajan en paneles genéticos en fase avanzada de diseño o ya implantados para el diagnóstico de enfermedades raras, como la discinesia celular primaria, las sorderas genéticas y las distrofias hereditarias de retina; además, han identificado biomarcadores epigenéticos para el pronóstico de la sepsis que pueden ser utilizados en subtipos de este trastorno que se consideran enfermedades raras.
Los científicos avanzan también en la investigación en terapias farmacológicas con nuevas moléculas o modificaciones de otras ya en uso para tratar enfermedades raras como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), la cistinuria, la anomalía linfática generalizada y la dermatomiosis.
