La personas con ataxia de Friedreich esperan en torno a 3 años para recibir un diagnóstico, según experta

El primer reto que afrontan las personas que padecen ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular que afecta a dos de cada 100.000 habitantes, es el diagnóstico ya que, según la presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, estas personas esperan «en torno a tres años para recibir un diagnóstico».

«Estos pacientes afrontan muchos desafíos como levantarse de la cama, comprobar si pueden hacerlo ellos mismos o necesita la ayuda de su familia o un cuidador. Algunas requieren silla de ruedas y, quien pueda permitírselo económicamente, recurrirá a servicios de rehabilitación, de logopedia, servicio psicológico, y ayudas que mejoren la calidad de vida de las personas y que consigan que el avance de la enfermedad se ralentice», explica Isabel Campos.

Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia y adolescencia, aunque un 25 por ciento de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta6. Entre estos se incluyen fatiga, escoliosis, diabetes, dificultad para hablar y para mantener el equilibrio, discapacidad visual y auditiva o problemas cardiovasculares.

La neuróloga de la Unidad de Ataxias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, la doctora Paula Pérez Torre, señala que la sintomatología es variada «al inicio los pacientes pueden empezar desarrollando problemas de coordinación y estabilidad, así como alteraciones del habla».

«A medida que la enfermedad va progresando comienzan a aparecer otras complicaciones como problemas cardiacos o diabetes entre otros. Finalmente puede verse afectada también la fuerza en miembros inferiores y ello, unido a los problemas de estabilidad anteriormente mencionados, es lo que hace que los pacientes acaben necesitando la silla de ruedas», añade.

Debido a la progresión de esta sintomatología muchas personas necesitan ayuda para caminar y, en un periodo de 10 a 20 años, es frecuente la utilización de sistemas de apoyo como la silla de ruedas. Las complicaciones de la enfermedad sitúan la esperanza de vida en los 36,5 años.

La temprana edad media a la que se diagnostica la ataxia de Friederich puede tener un impacto emocional entre los afectados y su entorno, tal y como señala la doctora Pérez «los pacientes son muy jóvenes, apenas están empezando a planificar sus vidas, su futuro, y este diagnóstico es durísimo».

«La mayoría de los pacientes reciben el diagnóstico con una sorprendente madurez para la edad. No obstante, es importante el seguimiento estrecho, el apoyo psicológico y que ellos sientan la seguridad de que van a tener a alguien que los acompañe en su camino. Debemos intentar evitar el aislamiento que podría surgir de sentirse diferentes y tener en cuenta que tanto para el paciente como para las familias supone cambiar las expectativas de futuro», añade.

Este futuro y cómo afrontarlo suponen las mayores preocupaciones de los pacientes de AF. «¿Cómo irá su enfermedad?, ¿cómo va a evolucionar?, ¿cómo va a estar dentro de 5 años? Surgen muchas preguntas para las que nosotros, como médicos, no siempre tenemos respuesta». Sin embargo, la neuróloga remarca que «el proceso es progresivo. Se intenta hacer un seguimiento más estrecho desde el plano psicológico en el inicio del diagnóstico, porque suele ser un shock para todos».

Para la directora Médica de Biogen en España, Pilar García Lorda, «la colaboración entre distintas disciplinas y profesionales es esencial para un adecuado manejo de la enfermedad, incluyendo un diagnóstico tan temprano como sea posible, y el seguimiento de las potenciales co-morbilidades y complicaciones que pueden presentarse, a nivel motor, cardiológico, endocrino, etcétera».

Entre otras cosas, García Lorda recalca «la importancia para estos pacientes de la rehabilitación física continuada, que permita trabajar ejercicios de fuerza y coordinación para intentar reducir el impacto funcional de la enfermedad».

Con el objetivo de mejorar el acceso a información rigurosa sobre la patología y en el marco de su Día Mundial, Biogen, compañía biotecnológica pionera en neurociencias, ha reunido a periodistas en el encuentro de concienciación En Ataxia de Friederich, cada día cuenta: conociendo la AF , que ha contado con el apoyo de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).