Afectados por síndrome hemolítico urémico atípico alertan de la necesidad de investigación genética de la enfermedad
La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) ha defendido que la investigación es «el eje fundamental» para conocer mejor la enfermedad y ampliar los conocimientos en el campo de la genética, ya que solo se conocen alrededor del 50 por ciento de los defectos genéticos que provocan el debut de esta patología.
Así lo han recordado con motivo del Día Internacional de la Enfermedad del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa). Afecta en España a unas 1.200 personas y es una de las pocas enfermedades raras que tiene un medicamento eficaz para detener su evolución.
Según los estudios del Observatorio ASHUA, esta enfermedad ultrarrara afecta de forma mayoritaria a niños y mujeres; concretamente, el 70 por ciento de los casos aparecen antes de los 15 años y el 66 por ciento afecta a mujeres, muchas de las cuales enferman después del embarazo. Los mismos estudios revelan que solo el 5 por ciento de casos se dan en personas mayores de 50 años.
En el 2010, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) autorizó el primer medicamento para esta enfermedad, y el Ministerio de Sanidad de España lo incorporó dentro del Sistema Nacional de Salud. «Hubo que esperar varios años para que la totalidad de las CCAA lo administraran a todos los pacientes y transcurrieron exactamente cuatro años, es decir, que durante cuatro años se discriminó a los pacientes simplemente por vivir en una comunidad que no hizo su trabajo, poniendo en riesgo la vida de muchos pacientes», han lamentado desde la asociación.
Asimismo, han recordado que otra actividad importante iniciada por la asociación es el Observatorio ASHUA, creado en el 2018, y que pretende ser un «termómetro» para conocer el estado de los pacientes SHUa y ser una voz de alerta a profesionales de la salud y a las administraciones de las CC AA porque la vida del colectivo SHUa puede estar en peligro.
Por otro lado, la asociación celebra su colaboración con la Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA), que ha culminado en la creación de las Normas para la Certificación de la Atención a los Pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, tanto para pacientes adultos como pediátricos. Las normas, elaboradas en colaboración de expertos nefrólogos de toda España, aportan claridad sobre cómo se debe actuar con un paciente en riesgo de muerte.
Según explica el presidente de la asociación, Francisco Monfort, «la asociación se creó en 2012 después de pasar 5 años dentro de un túnel muy oscuro», ha señalado, en referencia a la gravedad del estado de su hijo en ese entonces. «Una vez superada esta fase, gracias a la ayuda desinteresada de mucha gente y a la investigación, nuestro hijo recibió un trasplante de riñón, dejando el SHUa en un segundo plano y volviendo a la vida normal», ha señalado. «Era nuestra obligación compartir las ayudas recibidas y nuestra dura experiencia con otros pacientes porque lo que nos anunciaron los doctores en el 2006 se podía cambiar, ya que sin investigación un 90 por ciento de los pacientes morían», ha agregado.
