Descubren un nuevo mecanismo en enfermedades que dañan la «capa protectora» de los nervios
Existen numerosas enfermedades del sistema nervioso en las que, por circunstancias de origen desconocido, se produce una alteración en la vaina de mielina, la materia grasa que recubre las células nerviosas. Ahora, una investigación del CiMUS de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) acaba de descubrir un nuevo mecanismo que regula precisamente la formación de la mielina en nervios periféricos.
Este hallazgo, publicado este viernes en la revista internacional Science Advances , abre las puertas a entender mejor cómo las mutaciones en varios genes conducen a la patología en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un grupo de enfermedades hereditarias que pueden afectar a las vainas de mielina de los nervios periféricos.
El estudio, realizado por el grupo de investigación de Regulación de la Expresión Génica en Enfermedades del CiMUS que co-dirigen Ashwin Woodhoo, investigador Oportunius de GAIN, y Marta Varela Rey, ha estado conducido principalmente por los investigadores Paula Ayuso, Alejandro Sánchez-Rueda y Sergio Velasco.
LA NEDILACIÓN, CLAVE EN EL DESARROLLO Y REGENERACIÓN DE LOS NERVIOS
La vaina de mielina es esencial para la función y la salud neuronal. Así lo han comprobado al observar los defectos nerviosos en modelos genéticos de ratones y en los más de cien genes que contienen mutaciones identificadas en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
«Este trabajo abre nuevas vías para comprender la patología nerviosa humana y, en particular, los trastornos desmielinizantes hereditarios. Hay una clara manifestación de que las mutaciones en varios genes que codifican componentes críticos de las vías reguladas por nedilación están asociadas con la patología nerviosa humana, y nuestro estudio proporciona una plataforma para comprender los mecanismos patogénicos que podrían estar involucrados en estos casos», explica el investigador del CiMUS, Aswhin Woodhoo.
En este estudio se demuestra que la nedilación es esencial para la mielinización de las células de Schwann, que desempeñan un papel fundamental para la función y salud neuronal, así como para el desarrollo y regeneración de los nervios. Inhibir genética o farmacológicamente la nedilación conduce a una detención de las células de Schwann en la etapa de promielina, haciendo que no puedan continuar con el proceso de mielinización.
Los defectos en la mielinización provocaron graves anomalías en la marcha, debilidad muscular y pinzamiento de las extremidades posteriores, propio de la disfunción neuromuscular muy temprana tras el nacimiento.
Los investigadores también descubrieron que la nedilación desempeña funciones complejas en las células de Schwann al regular múltiples mecanismos de control. Esto sitúa a la nedilación como centro regulador central que impulsa la mielinización de las células de Schwann.
Este estudio del CiMUS contribuye, por tanto, a conocer los mecanismos que intervienen en las enfermedades en las que se ve afectada la «capa protectora» de los nervios, al descubrir que la nedilación es esencial para el desarrollo de los nervios periféricos, así como un potente coordinador del circuito molecular que promueve la mielinización, aportando nuevos enfoques terapéuticos para las enfermedades desmielinizantes.
LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios que originan lesiones en los nervios, siendo el daño mayor en brazos y piernas al verse afectados los nervios periféricos.
Provoca que los músculos sean más pequeños y más débiles, originando pérdida de sensibilidad y contracciones musculares y dificultad para caminar. Las deformidades de los pies, como los dedos en martillo y los arcos plantares altos también son comunes en esta enfermedad.
Sus síntomas suelen comenzar en pies y piernas, extendiéndose a largo plazo a manos y brazos. Suelen manifestarse en la adolescencia, aunque también pueden aparecer en la adultez temprana o en la mediana edad.
