El ISCIII refuerza su investigación en enfermedades raras con la incorporación de la Unidad de Inmunogenética

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) acaba de reforzar su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) con la incorporación de un nuevo laboratorio, la Unidad de Inmunogenética, cuyo fin es estudiar síndromes autoinflamatorios.

Su responsable es Marta Martín Fernández, que se incorporará al ISCIII proveniente de la Escuela Icahn de Medicina del Complejo Hospitalario Mount Sinai de Nueva York, en Estados Unidos, donde ha trabajado en los últimos 8 años como investigadora posdoctoral y profesora asistente de investigación.

La nueva Unidad de Inmunogenética de Enfermedades Raras tiene como objetivo estudiar síndromes autoinflamatorios poco comunes mediante el análisis de pacientes afectados por estas enfermedades. Las personas que sufren estos síndromes autoinflamatorios son en su mayoría niños, y suelen presentar características clínicas graves e incapacitantes que requieren un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento efectivo.

Hay numerosos síndromes autoinflamatorios, la mayoría de ellos de origen genético. Todos ellos se consideran enfermedades raras por su escasa prevalencia entre la población, menos de 5 casos por cada 10.000 personas y, en ocasiones, solo decenas de casos entre toda la población.

La mayoría son causadas por mutaciones que provocan el mal funcionamiento de determinadas proteínas, causando una respuesta inflamatoria descontrolada que provoca fiebre, alteraciones cutáneas, problemas articulares, afectaciones pulmonares, distrofias y una extensa variedad de síntomas dependiendo de cada síndrome.

Estas enfermedades suelen ser tratables, aunque no siempre es sencillo diagnosticarlas, obligan a un tratamiento crónico y conllevan dificultades para adaptarse a las actividades diarias.

Entre los síndromes autoinflamatorios, se encuentran la fiebre mediterránea familiar, la hiperinmunoglobulinemia D, los síndromes periódicos asociados a la criopirina, la osteomielitis multifocal estéril, la sarcoidosis y la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico, entre muchos otros.

FOCO EN DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TERAPIAS ESPECÍFICAS

En concreto, la nueva Unidad de Inmunogenética se enfocará inicialmente en la investigación de un conjunto de enfermedades autoinflamatorias conocidas como interferonopatías tipo I.

Estas enfermedades, en su mayoría monogénicas, son causadas por mutaciones en genes vinculados a la vía del interferón, lo que conduce a una inflamación descontrolada mediada por interferón tipo I en los pacientes.

Además, la Unidad trabajará a través del Programa SpainUDP del IIER-ISCIII para poder dar un diagnóstico y un mejor tratamiento a pacientes que presenten síntomas autoinflamatorios.

Según explica Marta Martín, investigar sobre estas enfermedades raras de origen genético «proporciona un mejor entendimiento del sistema inmunitario, un conocimiento que puede conducir, en última instancia, al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas para abordar las enfermedades raras inmunogenéticas».

El diagnóstico precoz es uno de los principales retos, no siempre hay terapias específicas y no siempre se conoce la causa concreta de estos síndromes, por lo que potenciar la investigación es fundamental.

Los pacientes con Interferonopatías tipo I suelen ser tratados con inhibidores de JAK. Estos tratamientos son muy efectivos y reducen significativamente la sintomatología de los pacientes con síndromes autoinflamatorios. Sin embargo, se ha observado que algunos pacientes desarrollan resistencia a estos fármacos a largo plazo.

Por ello, la nueva Unidad del IIER tiene dentro de sus objetivos el estudio del desarrollo de resistencia de los inhibidores de JAK, para poder elaborar nuevas estrategias terapéuticas para estos pacientes.

La directora del IIER, Eva Bermejo, explica que la incorporación al ISCIII de Marta Martín y la apertura de la nueva Unidad que dirige «contribuye a ampliar el abanico de enfermedades raras que se abordan en el IIER-ISCIII, tratando así de aportar soluciones y respuestas a un mayor número de pacientes».