FEDER demanda mayor inversión en investigación, diagnóstico y tratamiento para las enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) demanda una mayor inversión en investigación, diagnóstico y tratamiento para las enfermedades raras, a través de su campaña Enfermedade Raras: ¿Más vale prevenir que curar? , presentada esta mañana en Madrid.

El encuentro, enmarcado en el Día Mundial contra las Enfermedades Raras, conmemorado el próximo 29 de febrero, ha contado con la participación del presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión; la directora general de FEDER y su Fundación, Isabel Motero; y con el director general de Derechos de las Personas con Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, Jesús Martín Blanco.

Frente al dato ofrecido por Isabel Motero, acerca de que sólo el 20 por ciento de las enfermedades raras están analizadas, Juan Carrión ha puesto en valor que se debe dar respuesta al 80 por ciento restante que a día de hoy siguen sin investigarse. En este sentido, ha destacado que, en base a los datos recogidos por el Banco Mundial en 2021, España invierte en investigación, «tanto en el ámbito privado como público, el 1,43 de su Producto Interior Bruto».

«Estamos lejos de esa media unidad de inversión que se cifra en el 2,72 por ciento del Producto Interior Bruto. Pero también estamos muy lejos de países muy cercanos a nosotros, como es Francia, que llega a invertir el 2,22 por ciento del producto interior bruto, o países como Suecia, que llegan incluso a ampliarlo hasta el 3,42 por ciento», ha detallado.

Asimismo, ha defendido que se debe sensibilizar y fomentar la participación del sector privado en la investigación, al igual que ocurre en países como Estados Unidos, además de «lograr que el talento se quede en España».

LA HOMOGENEIZACIÓN DEL NÚMERO DE ENFERMEDADES RARAS

Por otro lado, en cuanto al diagnóstico, el presidente de FEDER ha precisado que el objetivo final reside en «la necesidad de homogeneizar el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal».

En esta línea, en base a datos del Ministerio de Sanidad, recogidos en 2019, Juan Carrión ha señalado que «comunidades autónomas como Murcia incluyen hasta 40 enfermedades raras en las pruebas de cribado neonatal, y Galicia 36. Pero Asturias y Baleares incluyen solo 8», propiciando «situaciones de iniquidad y desigualdad».

Asimismo, ha subrayado que a día de hoy, el tiempo medio de diagnóstico para una persona que sufre una enfermedad rara es de seis años, pudiendo extenderse, en algunos casos, hasta la década o fallecer sin poner nombre a la enfermedad.

PREVENCIÓN ASOCIADA AL TRATAMIENTO

«El escenario que tenemos por delante es que tenemos 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los que tan solo tenemos incorporados en nuestro Sistema Nacional de Salud como Medicamentos Financiados, 78», ha denunciado Carrión.

«Tenemos que seguir avanzando en dar una respuesta a estas situaciones de equidad y también a la vez las situaciones de desigualdad que tenemos presentes», tanto en la financiación como en los tiempos, ha añadido.

Por su parte, Isabel Motero ha alegado que «prevenir las enfermedades raras también es posible accediendo a medicamentos, tratamientos y terapias». No obstante, ha puntualizado que «sólo el 6 por ciento de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento farmacológico y el acceso a los mismos es desigual».

«Además, hay muchas enfermedades raras que necesitan de terapias como rehabilitación, fisioterapia o logopedia y ampliar el alcance a los mismos también es algo que reivindicamos desde la Federación Española de Enfermedades Raras», ha afirmado.

LA JUBILACIÓN ANTICIPADA, ENTRE OTRAS MEDIDAS

Por último, el director general de Derechos de las Personas con Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, Jesús Martín, ha subrayado que la toma de conciencia «es una herramienta que se recoge en los Tratados de Derechos Humanos, especialmente porque implica esa transformación individual y pluridirectiva en clases determinadas».

«Los poderes públicos debemos no sólo ser permeables a estas peticiones absolutamente legítimas, sino que además debemos buscar los elementos y los resultes para hacerlas efectivas. De ello estamos haciendo los deberes, y los hacemos con ese arma poderosa que es el diálogo civil», ha comentadp.

En este sentido, ha destacado algunas medidas recientes como la ampliación de la prestación por hijo a cargo hasta los 26 años; la Ley de Familias, que se llevará próximamente al Consejo de Ministros; o un nuevo Real Decreto de jubilación anticipada con la incorporación de nuevas patologías y nuevas discapacidades, para que muchos de ellos, enfermos de gravedad, «puedan jubilarse y disfrutar en condiciones de salud de su retiro de la vida laboral», entre otras medidas.

Además, ha precisado que «era imprescindible que las enfermedades raras tuvieran nombre propio», por lo que se han incorporado «medidas como la creación de la especialidad genética, una demanda muy importante para el sector de las enfermedades raras», que, ha concluido, ya están trabajando con el Ministerio de Sanidad.