La Federación ASEM exige más compromiso con las familias de personas con distrofia muscular de Duchenne y de Becker
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) ha exigido un mayor compromiso con la investigación y con las familias de personas que padecen distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ya que su diagnóstico «tiene un profundo impacto en la salud de los pacientes, pero también en su entorno social y familiar».
«La distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades neuromusculares más graves que aparece en edades tempranas, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias», ha asegurado el presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, con motivo del Día Mundial de concienciación con la distrofia muscular de Duchenne y Becker, que se celebra el día 7 de septiembre.
«Necesitamos mejorar el sistema de atención a este tipo de patologías, pues las familias no cuentan con el soporte adecuado, ni tienen a su disposición ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan en las economías familiares», ha manifestado Rego.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular que aparece en la infancia, provocando una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la ausencia de la distrofina, la proteína del músculo.
En su desarrollo, suele producirse una pérdida de la capacidad de andar en torno a los 9 o 10 años, y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluido el sistema cardio-respiratorio. Por ello, a partir de la adolescencia, los chicos afectados suelen requerir asistencia respiratoria. La esperanza de vida promedio suele ser de unos 30 años, aunque, en muchos casos, es menor.
Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido una mejor comprensión de los mecanismos que causan la enfermedad, abriendo paso a nuevas líneas de investigación.
Actualmente, se están desarrollando diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD y DMB a nivel mundial, pero «se necesita un mayor compromiso con la investigación de las enfermedades neuromusculares para que los avances en investigación puedan dar resultados cuanto antes», ha apuntado Rego, «pues estas patologías aún no tienen cura».
La DMD tiene una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos y se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Aunque existe un porcentaje pequeño de mujeres portadoras de la enfermedad, éstas suelen ser asintomáticas o presentar formas moderadas de la enfermedad, por lo que los casos de niñas con DMD son minoritarios.
En la distrofia muscular de Becker, los síntomas son muy parecidos a los de la distrofia muscular de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y, por ello, la esperanza de vida es más prolongada que la del fenotipo Duchenne. Su prevalencia es de aproximadamente 3 a 6 niños de cada 100.000 nacimientos y se detecta principalmente en varones.
Asimismo, la Federación ASEM también se suma a las reivindicaciones expuestas en el manifiesto de la asociación Duchenne Parent Project, en el que reclaman mejorar los estándares de atención, promover la educación, acelerar la investigación clínica y su acceso global, entre otros aspectos.
En este sentido, ambas entidades luchan porque los niños con Duchenne tengan los mismos derechos y oportunidades que el resto, con acceso a una atención sociosanitaria de calidad y acceso a las terapias innovadoras.
