Descubren una posible causa genética de la doble articulación y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil

Investigadores de la Universidad de Tulane (Estados Unidos) han descubierto una posible causa genética de la hipermovilidad (comúnmente conocida como doble articulación) y de una serie de trastornos del tejido conjuntivo asociados, como el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.

La hipermovilidad es una afección grave, más allá de que aparentemente pueda resultar curioso tener articulaciones excesivamente flexibles o doblar las extremidades hasta ángulos imposibles.

Para quienes padecen el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo hipermóvil, las mismas afecciones que crean un tejido conjuntivo frágil pueden causar una serie de síntomas que, a primera vista, pueden parecer no relacionados: afecciones físicas como dolor articular, fatiga crónica, esmalte dental fino, mareos, problemas digestivos y migrañas; y trastornos psiquiátricos, como ansiedad y depresión. Las mujeres con SED hipermóvil también pueden tener mayor riesgo de endometriosis o fibromas uterinos.

«Hay millones de personas que probablemente lo padezcan y, hasta ahora, no se conocía ninguna causa que pudiéramos tratar. Es un gran problema», ha detallado el director del Centro de Investigación en Neurociencia Clínica de la Universidad de Tulane, Gregory Bix.

Los investigadores llevan mucho tiempo luchando por encontrar la causa de la hipermovilidad y el SED hipermóvil. De los 13 subtipos de SED, el hipermóvil representa más del 90 por ciento de los casos. Pero hasta este estudio, el SED hipermóvil era el único subtipo sin un correlato genético conocido. En consecuencia, los síntomas se han tratado a menudo de forma individual y no como resultado de una causa única.

En este trabajo, publicado en la revista científica Heliyon , estos investigadores han relacionado la hipermovilidad con una deficiencia de folato (la forma natural de la vitamina B9) causada por una variación del gen MTHFR.

Quienes padecen esta variante genética no pueden metabolizar el folato, lo que hace que el folato no metabolizado se acumule en el torrente sanguíneo. La deficiencia de folato puede impedir que proteínas clave unan el colágeno a la matriz extracelular. El resultado es un tejido conjuntivo más elástico, hipermovilidad y una posible cascada de afecciones asociadas.

Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar con mayor precisión la hipermovilidad y el SED hipermóvil buscando niveles elevados de folato en los análisis de sangre, así como la variante genética MTHFR.

«La hipermovilidad está muy extendida y, desgraciadamente, poco reconocida. Me entusiasma poder tener este tratamiento para que la gente no pase toda su vida frustrada y sin recibir el tratamiento que necesita», ha apuntado el director médico del Instituto de Fascia y Centro de Tratamiento de Tulane, Jacques Courseault.

Anteriormente, la hipermovilidad sólo podía diagnosticarse mediante la puntuación de Beighton, un examen físico algo controvertido que consiste en medir la flexión de la columna vertebral, los dedos y las extremidades.

Combinada con una histórica falta de aceptación de la hipermovilidad como un tipo de cuerpo distinto que requiere tratamiento especializado, el número de personas con hipermovilidad no está claro, aunque podría abarcar a más de la mitad de la población mundial.

«La hipermovilidad no es rara. Es como un Ferrari que requiere mucho mantenimiento y el mejor aceite sintético. Después de conocer el nombre y la fecha de nacimiento de un paciente, creo que es prudente que los médicos sepan cuál de estos tipos corporales tiene», ha señalado Courseault.

Los médicos descubrieron la conexión entre la deficiencia de folato y el gen MTHFR trabajando con pacientes de la Clínica de Hipermovilidad y Ehlers-Danlos de Tulane, la única clínica de este tipo en EE.UU. que se centra en los trastornos de la fascia.

Los análisis de sangre de pacientes hipermóviles que mostraban signos de afecciones médicas asociadas revelaron niveles elevados de folato no metabolizado. Pruebas posteriores demostraron que la mayoría de los que tenían niveles elevados de folato en suero presentaban el polimorfismo genético.

La buena noticia es que ya existe un tratamiento. El folato metilado (folato ya procesado) ya está aprobado. «Es un tratamiento inocuo. No es peligroso, y es una vitamina que puede mejorar la vida de la gente. Eso es lo más importante: sabemos lo que pasa y podemos tratarlo», ha asegurado Bix.

Aunque Courseault puntualiza que hay que hacer más investigaciones de laboratorio y pruebas clínicas, los pacientes que han sido tratados con folato han mostrado mejoría: menos dolor, menos niebla cerebral, menos alergias y mejor función gastrointestinal.

«Hemos descubierto algo en medicina que puede ayudar, no a un pequeño grupo de personas, sino potencialmente a muchas en todo el mundo. Esto es real, se ha investigado bien y clínicamente estamos notando una diferencia», ha remachado Courseault.