Neuróloga apunta que la AME tipo 1 se trata ya como una enfermedad crónica por la «posibilidad de supervivencia»
La doctora Mar García, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz en Madrid, ha resaltado que la mayor supervivencia que tienen ahora los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 ha convertido la enfermedad en una «enfermedad crónica de largo recorrido».
«La posibilidad de supervivencia en los pacientes con AME tipo 1 hace que los tratemos como una enfermedad crónica de largo recorrido, en las que hay que ir atendiendo las necesidades nuevas que van surgiendo», ha comentado la experta durante el foro ConnectAME , organizado por quinto año consecutivo por la compañía Biogen.
En el caso de los pacientes con AME 2 y 3, la doctora García ha apuntado que «la posibilidad de mejora hace que se ilusionen con el tratamiento».
Durante la jornada también se ha abordado el modo en que pacientes adolescentes y adultos afrontan el tratamiento que les ha sido prescrito. La experta ha apuntado que lo hacen como si de un «libro blanco» se tratase y que «cualquier mejora les genera una gran satisfacción».
Asimismo, ha recordado que «este perfil de pacientes se ha hecho ya a un nivel de dificultad motora muy importante, y la posibilidad de estabilizarse ya les parece, por lo general, un muy buen resultado».
Por su parte, el doctor Eduardo Tizzano, del Departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d Hebron en Barcelona, se ha referido a la implantación del cribado neonatal como herramienta de diagnóstico precoz.
«La detección de la enfermedad lo antes posible es otro reto de gran importancia, ya sea en período presintomático o paucisintomático mediante la implementación de un cribado genético de la enfermedad neonatal. Además, todavía debemos conocer mejor los pacientes que vamos a tratar y ver cómo reacciona el organismo a esos cambios para detectar biomarcadores de seguimiento y la respuesta terapéutica de los pacientes», ha explicado.
Por último, también ha participado el director general de Biogen en España, Christiano Silva: «Creemos firmemente que la colaboración con profesionales sanitarios es fundamental para descubrir y desarrollar terapias innovadoras que mejoren la calidad de vida de pacientes con enfermedades tan devastadoras como la atrofia muscular espinal. Gracias a nuestro firme compromiso con la investigación en neurociencias y con el objetivo de Cambiar Vidas , actualmente cerca de 13.000 pacientes en todo el mundo experimentan el cambio en la historia natural de una enfermedad como la AME2».
