Los pacientes con enfermedades raras tardan unos 4 años en ser diagnosticados en España

Los pacientes con enfermedades raras tardan unos 4 años en ser diagnosticados en España, y un 20 por ciento espera más de una década, según los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

En este sentido, desde la organización se ha recordado que vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después.

«Significa lidiar con las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico, que, por supuesto, impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas. Por lo que, para las familias que conviven con enfermedades raras, es vital obtener un diagnóstico», ha dicho el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión.

Por tanto, prosigue, obtener un diagnóstico resulta «imprescindible» para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias y, sin embargo, su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias. «Según la comunidad autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles», ha añadido.

Ante esta realidad, la Federación ha lanzado la campaña Haz que el tiempo vaya a nuestro favor , con el objetivo de impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades minoritarias.

De esta forma, la iniciativa pretende poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. «El retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia», ha recalcado la directora de FEDER y su Fundación, Isabel Motero.

Este retraso se debe al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73 por ciento de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado.

Ahora bien, FEDER ha avisado de que existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico y es el que afecta a las personas que hoy en día no han podido ponerle nombre a su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología (a la fecha) no está reconocida ni existe en la literatura médica actual.

«El de sin diagnóstico , es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología», han explicado desde FEDER.

Tanto en aquellos casos en donde se ha producido un retraso en el diagnóstico, como en aquellas personas actualmente no diagnosticables las consecuencias psicosociales impactan gravemente en el entorno familiar. «Existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las secuelas emocionales, familiares y laborales repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica a la que se ven sometidas», ha enfatizado.

A juicio de FEDER, es necesario reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico, ya que por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad. Una codificación adecuada en el sistema sanitario resulta de vital importancia.

Es por ello, por lo que se reivindica la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación Trastorno raro sin diagnóstico determinado incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

A través de una declaración institucional, FEDER traslada la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las comunidades autónomas.

«Hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías. Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29. Por ello, es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias», ha argumentado Carrión.

Precisamente, desde esta perspectiva internacional, el concepto de equidad también adquiere importancia ya que se debe asegurar el acceso a las personas de manera equitativa a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), centros que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento.