FEDER lanza una campaña para afrontar los retos que suponen el retraso y ausencia de diagnóstico en enfermedades raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña Haz que el tiempo vaya a nuestro favor , en el marco del Día Mundial de estas patologías que se celebra el próximo 28 de febrero, que busca impulsar una movilización internacional para afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras (ER), sino también la dificultad en el acceso al mismo.
La campaña está protagonizada por Celia y sus padres, quienes dan voz a los 3 millones de personas que, como ella, conviven con una enfermedad poco frecuentes en nuestro país.
Desde FEDER, y a través de esta campaña, buscan poner el foco en la importancia de contar con un diagnóstico, ya que la media de tiempo en España para obtener el nombre de la patología es superior a los 4 años. Por ello, la Federación pide «nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos, así como el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal».
Igualmente, denuncian que existe «un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico y es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad».
«Las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico impactan gravemente en el paciente y en su familia ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas», aseguran.
Por esta razón, FEDER pide el reconocimiento específico al colectivo de personas sin diagnóstico, así como la creación de líneas de investigación y diagnóstico.
«Porque el diagnóstico es la puerta de entrada de todo lo demás y a lo largo de los últimos años se han generado acciones que suponen una oportunidad para alcanzar un diagnóstico ágil y temprano y en esa línea debemos de seguir trabajando», ha afirmado el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, a través de un comunicado.
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfemedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado.
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay cerca de 7.000 enfermedades raras (6.172 enfermedades raras identificadas en Orphanet), que afectan al 7 por ciento de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 30 millones de europeos y 47 millones de personas en Iberoamérica.
Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas pero que, tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía.
Se trata de personas que conviven con alguna enfermedad de carácter genético, crónico, y degenerativo en más del 70 por ciento de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que también afectan a la calidad de vida de sus familiares y su entorno.
