Al menos 27.000 personas en España podrían padecer hipofosfatasia sin saberlo, según un estudio

Al menos 27.000 personas en España podrían padecer hipofosfatasia sin saberlo, según los datos de un estudio realizado por investigadores del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio).

Así lo ha resaltado la investigadora Beatriz García Fontana en la Jornada Online AERyOH 2022, celebrada el pasado sábado y organizada por la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH).

La hipofosfatasia o HPP es una enfermedad ultra rara del metabolismo óseo y mineral caracterizada por un déficit de la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido (FANET), debida a mutaciones en el gen codificante de la FANET, lo que da lugar a una hipomineralización esquelética y del cemento dental entre otras manifestaciones clínicas. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 100.000 personas en Europa.

Esta enfermedad tiene una alta tasa de mortalidad infantil bien porque los embarazos no llegan a término debido a las malformaciones del feto en el vientre de la madre o porque, una vez que nacidos, estos bebés no llegan a cumplir un año de vida ya que las malformidades de la caja torácica les comprometen órganos vitales como el corazón o los pulmones.

El grupo de investigación ha establecido un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad en el hospital Universitario Clínico San Cecilio, observando que el 62 por ciento de los pacientes con niveles de fosfatasa alcalina por debajo del rango de normalidad son portadores de una mutación en el gen codificante de FANET.

Por otra parte, han caracterizado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas no descritas previamente, mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular.

Según sus conclusiones, más de la mitad de los pacientes no está correctamente diagnosticados y, extrapolando los datos a la población española, podrían existir entre 15.000 y 27.000 casos potenciales de HPP actualmente no detectados, según ha expuesto García Fontana.

Este estudio, publicado en la revista científica Scientific Reports en 2019, no pierde vigencia a día de hoy, según la investigadora, pues aún no se han puesto en marcha programas de detección precoz para aplicar este protocolo en la mayoría de hospitales españoles.

Esto lleva a la doctora García Fontana a definir la hipofosfatasia no como una enfermedad ultra rara sino como una enfermedad «infradiagnosticada». La detección de los raquitismos heredados es fundamental para evitar su transmisión y/o actuar en edades muy tempranas para evitar graves secuelas pues son enfermedades genéticas que se transmiten de padres y madres a hijos.

Este estudio «evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados», ha comentado.

Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y además, se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Además de este estudio, AERyOH ha anunciado en su Jornada que va a abrir sus puertas a representar a pacientes de otras enfermedades poco frecuentes con síntomas similares a los raquitismos y no están ahora mismo apoyados por otras organizaciones.

«Existen enfermedades también poco frecuentes que no están representadas por ninguna asociación y no tienen ningún tipo de ayuda, información, especialistas de referencia y no queremos eso para estas patologías que vamos a representar. Son patologías que secundan un raquitismo, aquellas que de base tiene síntomas muy similares a los nuestros, por ejemplo, la acondroplasia (mal llamado enanismo), es una enfermedad poco frecuente muy similar a la nuestra, talla baja, deformidades en extremidades, cráneo, caja torácica, etc.», ha explicado su presidenta, Sonia Fernández.

Además, AERyOH ha avanzado que se va a activar una nueva herramienta de información y orientación online para las y los asociados con trabajador social, psicólogo y psiquiatra.

Esta nueva herramienta se suma a las ayudas que viene aportando AERyOH desde el año 2020, en el que inició el programa Tú Sonríe , dedicado a sufragar tratamientos odontológicos para niños. Este programa cubrió el 100 cien de los gastos de todo un año de dentista de las solicitudes recibidas desde toda España.

En 2021 se amplió el proyecto bajo el título Cuidándo-t , con el que se sufragó el 90 por ciento de los gastos de dentista, fisioterapia y rehabilitación de todas las solicitudes recibidas, un número mayor que el año anterior.

Durante 2022, el proyecto inicial se ha vuelto a ampliar bajo el título Nos Cuidamos , con el que se ha dado cobertura a gastos para adultos en materia de salud bucodental, fisioterapia, rehabilitación y apoyo psicológico y psiquiátrico. Además, este año se ha batido el récord en número de solicitudes tanto de adultos como de niños y se ha sufragado el 100 cien de los gastos.

La idea de la asociación es, principalmente, ayudar a pacientes pediátricos y adultos en España y, además, poder llevar a cabo este tipo de programas de ayudas directas en Latinoamérica a través de la Alianza AIRHE.