La secuenciación de tercera generación favorece eldiagnóstico en casos de trombosis y hemostasia
La secuenciación de tercera generación favorece eldiagnóstico en casos de trombosis y hemostasia han destacado expertos reunidos en el XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra en Barcelona junto al de la Sociedad Española de Hematología y Hemostasia (SEHH) y la Sociedad internacional de Hematología (ISH, en sus siglas en inglés).
Al respecto, la doctora Belén de la Morena Barrio, de la Universidad de Murcia, ha explicado que, «en el ámbito diagnóstico, el desarrollo de la secuenciación masiva nos dirige hacia un diagnóstico preciso, rápido y personalizado que permitirá una medicina de precisión con importantes implicaciones pronósticas y terapéuticas que facilitarán el manejo de cada paciente como lo que es, una persona única y compleja».
En este sentido, la secuenciación de última generación contribuirá a reducir el número de casos sin diagnóstico y a conocer nuevos mecanismos moleculares implicados en la enfermedad. En el caso de la trombosis y la hemostasia esto se traduce en avances significativos en casos de trombosis y otras alteraciones de la hemostasia, como trombopenias o hemofilia. Por ejemplo, ha precisado de la Morena, «la secuenciación de tercera generación ha beneficiado a pacientes con trombosis que habían pasado hasta más de 30 años sin diagnóstico».
Por su parte, la doctora Laura Gutiérrez Gutiérrez, del Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) y la Universidad de Oviedo, destacó en una de sus ponencias cómo las plaquetas en diferentes estados de salud contribuyen al avance en terapias personalizadas. «Conocer las peculiaridades de cómo se forman y cómo son nos ayudará incluso a utilizar a las plaquetas como biosensores o fuente de biomarcadores diagnósticos o pronósticos», ha apuntado
La aplicación de nuevas herramientas y tecnologías son fundamentales en el avance y en la generación de conocimiento en este campo. «Los avances en la identificación de mutaciones causativas de desórdenes de las plaquetas gracias a la secuenciación masiva o de nueva generación ha generado y sigue generando numerosos estudios en modelos pre-clínicos y en pacientes para determinar la función exacta de estos genes en la formación y función de las plaquetas», subraya Gutiérrez.
