Las causas genéticas del autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se solapan en gran medida. Ahora, investigadores de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) han encontrado variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar sólo uno de los diagnósticos y no el otro.

En el grupo de los trastornos del neurodesarrollo, el TDAH y el autismo tienen varias cosas en común: son dos de los diagnósticos psiquiátricos infantiles más comunes, ambos diagnósticos son altamente heredables y, aunque difieren entre sí en cuanto a los síntomas principales, el autismo y el TDAH tienen un importante solapamiento en sus causas genéticas subyacentes.

Este trabajo, publicado en la revista científica Nature Genetics , ha identificado siete variantes genéticas comunes al autismo y al TDAH, así como cinco variantes genéticas específicas de uno de los dos diagnósticos.

«Hemos conseguido identificar tanto variantes genéticas de riesgo compartidas como variantes genéticas que diferencian los dos trastornos del desarrollo. Eso significa que estamos empezando a comprender tanto los procesos biológicos que están detrás del desarrollo de ambos diagnósticos, y también los procesos que empujan el trastorno del desarrollo específicamente en la dirección del autismo o del TDAH», afirma uno de los responsables de la investigación, el profesor Anders Borglum, del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus.

¿QUÉ OCURRE EN EL CEREBRO?

Las variantes genéticas afectan a las células nerviosas del cerebro y al modo en que se desarrolla y comunica. También es destacable que algunas de las variantes genéticas identificadas también tienen un impacto en las funciones cognitivas de las personas en general en la población.

En concreto, los investigadores pueden ver, por ejemplo, que algunas de las variantes genéticas que sólo aumentan el riesgo de autismo también aumentan las funciones cognitivas de los individuos, mientras que las variantes complementarias, que sólo aumentan el riesgo de TDAH, reducen en general las funciones cognitivas de los individuos.

Del mismo modo, los investigadores han identificado una variante genética que aumenta el riesgo de autismo y, al mismo tiempo, reduce el volumen de un área cerebral específica en las personas de la población general, mientras que la variante complementaria aumenta el riesgo de TDAH y aumenta el volumen de esta área cerebral.

Puede parecer obvio, pero el estudio es el primero en el mundo que demuestra que las personas que padecen tanto TDAH como autismo tienen una doble carga de riesgo genético de recibir ambos diagnósticos, mientras que las personas que sólo tienen uno de los trastornos en su mayoría sólo portan las variantes de riesgo genético para una de ellas.

«Esto significa, por ejemplo, que las personas diagnosticadas de ambos trastornos tienen una carga igual de grande de factores genéticos de TDAH que las personas que sólo tienen TDAH, y al mismo tiempo la misma carga grande de factores genéticos de autismo que las personas que sólo tienen autismo. Así que tiene mucho sentido biológico que algunas personas tengan ambos diagnósticos», dice Borglum.

Los investigadores analizan grandes conjuntos de datos de perfiles genéticos para conocer mejor las enfermedades y los trastornos del desarrollo. Esto puede permitir crear diagnósticos más precisos e intervenciones más tempranas, y garantizar que el paciente individual reciba el tratamiento adecuado.

«El diagnóstico de autismo suele hacerse antes que el de TDAH. Así que si, por ejemplo, la persona es también hiperactiva y le cuesta concentrarse, esto puede quedar ligeramente ahogado por los síntomas del autismo, y puede que no veamos los problemas del TDAH. Pero si tenemos un estudio genético de una persona con un diagnóstico de autismo, y vemos una carga genética importante de la genética del TDAH, entonces puede ser que debamos controlar a esa persona un poco más de cerca. De este modo, en el futuro podremos ser más rápidos en detectar el desarrollo y dar a la familia buenas herramientas para manejar este diagnóstico también», explica el investigador.

Hace unos años, debido a la jerarquía de los diagnósticos oficiales, no era posible, en principio, diagnosticar el TDAH en una persona que tenía autismo.

«Pero ahora hemos demostrado que las personas con ambos diagnósticos tienen de hecho una doble carga de riesgo genético de ambos trastornos del desarrollo. Por tanto, hay una clara diferencia biológica entre tener ambos diagnósticos o sólo uno», remacha Borglum.