Asociación de Afectados de CDKL5 aboga por el asociacionismo internacional para la detección temprana de la enfermedad
La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) ha destacado la importancia del asociacionismo y el contacto internacional como herramientas de cara a impulsar una mayor coordinación entre especialistas médicos para la detección temprana de esta enfermedad y la búsqueda de fármacos para su tratamiento.
«Mantener el contacto entre las distintas asociaciones internacionales de CDKL5, compartiendo toda la información relevante, es clave para impulsar la investigación y los avances en fármacos específicos y apropiados para los síntomas de esta enfermedad, así como la ansiada terapia génica», ha dicho la presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5, Muntsa Minguell, con motivo de la celebración del Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5 el 17 de junio,
Para dar visibilidad a la enfermedad y apoyar a los afectados por CDKL5, ayuntamientos de toda España y monumentos como la Fuente de Cibeles de Madrid, el Estadio de San Mamés de Bilbao, o el Hospital Virgen de la Victoria de Málaga se iluminarán de color verde este 17 de junio. Entre los municipios que participan en la iniciativa se encuentran Alcobendas, Badajoz, Barcelona, Burgos, Cuenca, Getafe, Gijón, Granada, Irún, Jerez de los Caballeros, La Orotava, León, Lugo, Madrid, Mataró, Martorell, Pamplona, Valladolid, Vigo o Zarauz.
Asimismo, este año, bajo el lema Unidos por la esperanza , la Asociación de Afectados CDKL5 quiere enfatizar el valor de trabajar juntos y compartir información. Con este objetivo, forma parte de la alianza internacional CDKL5 Alliance, que agrupa a las asociaciones de familias afectadas de los distintos países.
El fin de la Alianza Internacional CDKL5 es crear un futuro más positivo para las personas con CDKL5 en todo el mundo. Entre sus metas destaca el desarrollo una red activa de especialistas en CDKL5 para ayudar a compartir conocimientos y difundir las mejores prácticas. Para ello, el primer paso es incluir a todos los diagnosticados en la base de datos del Registro Internacional CDKL5.
«Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10 por ciento tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada, con las consecuencias que esto tiene para el enfermo y para su entorno. Actualmente hay más de 13.000 personas diagnosticadas, y gracias a la labor de las asociaciones que formamos la alianza, cada año se registran más de 750 casos. Es fundamental impulsar la coordinación entre especialistas de todo el mundo para detectar cuanto antes este trastorno y avanzar en su tratamiento, ya que los tratamientos farmacológicos, por el momento, se han mostrado insuficientes para paliar los síntomas de esta grave enfermedad», destaca Minguell.
Además de formar parte de la Alianza Internacional CDKL5, la asociación tiene una estrecha relación con Loulou Foundation, fundación privada dedicada a avanzar en la investigación y desarrollo de terapias para afectados por CDKL5, a través de la neurocientífica Ana Mingorance, que es a la vez directora de desarrollo de Loulou Foundation y asesora científica de la AACDKL5. La asociación también cuenta con la participación del doctor Ángel Aledo Serrano, neurólogo especialista en el campo de la epilepsia y la neurogenética, como asesor médico y socio honorífico.
