El 65% de los pacientes con enfermedades raras asegura sufrir retraso en el diagnóstico, según estudio

El 65 por ciento de los pacientes con enfermedades raras ha reconocido sufrir retraso en el diagnóstico, con un promedio de más de ocho años, según se ha conocido tras el primer Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias en Latinoamérica (Estudio ENSERio LATAM), realizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).

La entidad, que ha presentado los datos de la mano de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), también han sido puestos en conocimiento de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y de la Reina Doña Letizia, quien ha recibido este viernes a ALIBER para conocer los retos del colectivo.

El estudio pone de relieve el impacto económico que suponen las enfermedades raras en Latinoamérica, considerado por el 94 por ciento de las familias como altos o muy altos; además del impacto psicosocial, laboral y familiar que genera sentimientos de depresión, disminución de ingresos o aislamiento.

«Lograr trasladar esta realidad tanto a Su Majestad como a la Ministra de la mano de representantes de 14 países y en tan sólo dos días es un claro ejemplo del compromiso de las instituciones con nuestra causa y de la fuerza de nuestro tejido asociativo», ha asegurado el presidente de ALIBER y FEDER, Juan Carrión.

En concreto, en estos encuentros han participado representantes de organizaciones procedentes de Colombia, México, Perú, Costa Rica, Panamá, Brasil, Paraguay, Argentina, República Dominicana, Brasil, Ecuador, Estados Unidos y Colombia.

«Es un momento muy especial porque es la primera vez que contamos con estudios y datos que ponen de relieve nuestros retos comunes, ya que hasta la fecha sólo los podíamos evidenciar con nuestra experiencia como pacientes. Es muy difícil hablar de una cifra estimada de personas con enfermedades poco frecuentes en la región» ha señalado Juan Carrión.

La razón, según indica FEDER en un comunicado, reside en que algunos países en Latinoamérica definen como «raras» aquellas enfermedades que afectan a 1 de cada 5.000 personas, pese a que la definición en Europa responde a 1 persona por cada 2.000, lo que supondría en torno a 42 millones de personas. «Datos que son clave para entender y abordar clínica y socialmente estas patologías», ha referenciado Carrión.

El estudio establece recomendaciones que irá trasladando al resto de agentes decisores en espacios como el Foro de Alto Nivel sobre Enfermedades Raras en Iberoamérica que la organización celebrará en República Dominicana en noviembre a través de los cuales busca comprometer al resto de países en la necesidad de elevar la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras ante la OMS a fin de implicar a todos los países en el desarrollo de políticas específicas.

IMPACTO PSICOSOCIAL

En relación con el impacto de la ER en el área profesional, FEDER destaca que la mitad de los encuestados notó mucho la disminución de sus ingresos debido a la enfermedad, y un porcentaje similar indicó que la ER limitó mucho las oportunidades de tener un trabajo. Las mujeres, además, presentan peores índices en comparación con los hombres en este aspecto.

Además de las dificultades percibidas en el ámbito profesional, la enfermedad rara también supone una importante carga emocional y psicológica. Los datos del presente estudio indican que un porcentaje importante de los participantes señaló haberse sentido infeliz o deprimido casi siempre o frecuentemente, al igual que no poder sobreponerse a sus problemas casi siempre o frecuentemente. Aquí también se observan diferencias de género, siendo las mujeres quienes presentan peores índices de bienestar psico-emocional en comparación con los hombres.

Además de los desafíos de salud, profesionales, psico-emocionales y socio-familiares mencionados anteriormente, una ER implica costos importantes en términos de medicamentos, tratamiento, hospitalizaciones, adaptaciones necesarias en la vida diaria de la persona, que no siempre son asumidos por la Seguridad Social, y por tanto suponen un gasto importante para la familia.

En este sentido, FEDER resalta que más de una tercera parte de los encuestados indica que la Seguridad Social no cubre ninguno de los productos que la persona con ER necesita. El catorce por ciento de la muestra tiene la totalidad del costo de todos los productos cubierta por la Seguridad Social, lo que sugiere que la gran mayoría de los encuestados en América Latina tienen que cubrir los gastos derivados de la enfermedad por su propia cuenta, al menos parcialmente.