El CIBERER propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético para mejorar los diagnósticos y terapias
Un estudio internacional coordinado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha propuesto una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético para mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas.
Esta clasificación, publicada en la revista Genetics in Medicine , además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas.
«De este modo, podremos prevenir la morbilidad y mortalidad de los trastornos asociados a mosaicismo», ha comentado el coordinador del trabajo e investigador del CIBERER y el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPAZ-Hospital La Paz de Madrid, Pablo Lapunzina.
En concreto, el mosaicismo tiene una distribución y efecto fenotípico de enorme variabilidad. De hecho, el primer firmante del artículo e investigador del CIBERER y el INGEMM, Víctor Martínez, ha informado de que aunque algunas alteraciones genéticas solo son compatibles con la vida en forma de mosaicismo genético, en teoría, cualquier enfermedad genética de origen germinal puede presentarse de forma parcial o segmentaria debido a este mecanismo.
Los intentos por clasificar los mosaicismos genéticos hasta la fecha han sido parciales. Por ello, este trabajo propone una nueva categorización sistemática del mosaicismo que es aplicable a todos los tipos de tejidos, incluida la consideración no solo del tejido afectado y el patrón y distribución del mosaicismo, sino también la causa, la dirección del cambio y el mecanismo de mutación.
